Hledat vzácné onemocnění
Další možnost(i) vyhledávání
Osteogenesis imperfecta
Definice onemocnění
Osteogenesis imperfecta (OI) se užívá jako název pro heterogenní skupinu genetických poruch typických sníženou pevností kostí, nízkou kvalitou kostní hmoty a náchylností ke zlomeninám kostí různé závažnosti.
ORPHA:666
Úroveň klasifikace: Onemocnění- Synonyma:
- OI
- Osteopsathyrosis
- Porakova a Durantova nemoc
- Lobsteinova nemoc
- Nemoc skleněných kostí
- Nemoc křehkých kostí
- Prevalence: 1-5 / 10 000
- Dědičnost: Autosomálně recesivní nebo X-vázaný recesivní nebo Autosomálně dominantní
- Věk prvních příznaků: Všechny věkové kategorie
- MKN-10: Q78.0
- MKN-11: LD24.K0
- OMIM: 166200 166210 166220 166230 259420 259440 610682 610915 610967 610968 613848 613849 613982 614856 615066 615220 616229 616507 619131 619795
- UMLS: C0029434
- MeSH: D010013
- GARD: 1017
- MedRA: 10031243
Text pro toto onemocnění existuje v English (2021) Español (2021) Français (2021) Nederlands (2021) Português (2021) Deutsch (2010) Italiano (2010) Greek (2010, pdf) Slovak (2010, pdf) Polski (2010, pdf)
Podrobnější informace
Veřejnost
- Článek pro širokou veřejnost
- Français (2006, pdf) - Orphanet
- Deutsch (2015, pdf) - ACHSE
- Svenska (2017) - Socialstyrelsen
Doporučené postupy
- Postupy pro urgentní stavy
- Polski (2008, pdf) - Orphanet Urgences
- Deutsch (2008, pdf) - Orphanet Urgences
- English (2008, pdf) - Orphanet Urgences
- Español (2008, pdf) - Orphanet Urgences
- Italiano (2008, pdf) - Orphanet Urgences
- Português (2008, pdf) - Orphanet Urgences
- Français (2018, pdf) - Orphanet Urgences
- Pokyny pro klinickou praxi
- Français (2017) - PNDS
- Español (2020, pdf) - Asoc Espaola de Pediatra
- Pokyny pro anestezii
- čeština (2019) - Orphananesthesia
- Deutsch (2019) - Orphananesthesia
- English (2019) - Orphananesthesia
Články o onemocněních
- Přehledový článek
- Français (2007, pdf) - Press Med
- Přehled klinické genetiky
- English (2021) - GeneReviews
Disabilita/handicap
- Přehled základních skutečností o postižení
- Dansk (2018) - Sjaeldne Diagnoser
Genetické testování
- Pokyny pro genetické testování
- English (2012) - Eur J Hum Genet


Doplňující informace
Další informace o tomto onemocnění
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto onemocnění
Specializované sociální služby
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.