Orphanet: Autosomal erythropoietic protoporphyria

Hledat vzácné onemocnění

Další možnost(i) vyhledávání

Abecední seznam

Navrhněte aktualizaci

(*) povinná pole.

Vy jste (*)

*" for="autre" >Pokud vyberete položku "Jiné", prosím specifikujte jaký druh uživatele jste: *

Emailová adresa: *

Téma Vašeho komentáře *

Epidemiologická data

Shrnutí a související texty

Příbuzné geny

Klinické příznaky

Názvosloví a / nebo kódování

Určete jazyk, ve kterém je vaše zpráva napsána: *

Vaše zpáva *

(3000 zbývající znaky)

Attention

Přijímají se pouze připomínky, jejichž cílem je zlepšit kvalitu a přesnost informací na webu Orphanet. V případě všech ostatních komentářů zašlete své připomínky prostřednictvím kontaktujte nás. Zpracovávat lze pouze komentáře napsané v angličtině.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Zaškrtněte toto políčko, pokud si přejete obdržet kopii zprávy

Zkopírujte prosím níže uvedený text: *

Autozomální erytropoetická protoporfyrie

ORPHA:79278

Úroveň klasifikace: Onemocnění

Synonyma:
- EPP
Prevalence: 1-9 / 1 000 000
Dědičnost: Autosomálně recesivní nebo Autosomálně dominantní
Věk prvních příznaků: Novorozenecké, Rané dětství
MKN-10: E80.0
MKN-11: 5C58.12
OMIM: 177000
UMLS: C0162568
MeSH: D046351
GARD: 4527
MedRA: 10015289

Shrnutí

Text pro toto onemocnění existuje v angličtině

Shrnutí Orphanet pro toto onemocnění je v současné době v rozvoji. Avšak jiná související data k tomuto onemocnění jsou dostupná v menu Doplňující Informace umistěné v dolní části stránky.

Text pro toto onemocnění existuje v Français (2009) Deutsch (2013) English (2013) Español (2013) Italiano (2013) Nederlands (2013) Português (2013) Suomi (2013, pdf) Slovak (2009, pdf) Polski (2013, pdf)

Podrobnější informace

Veřejnost

Článek pro širokou veřejnost
English (2012) - Socialstyrelsen
Svenska (2018) - Socialstyrelsen

Doporučené postupy

Postupy pro urgentní stavy
English (2007, pdf) - Orphanet Urgences
Español (2007, pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2007, pdf) - Orphanet Urgences
Português (2007, pdf) - Orphanet Urgences
Français (2016, pdf) - Orphanet Urgences

Pokyny pro anestezii
čeština (2014) - Orphananesthesia
English (2014) - Orphananesthesia

Články o onemocněních

Přehledový článek
English (2009) - Orphanet J Rare Dis

Přehled klinické genetiky
English (2017) - GeneReviews

: Vytvořeno ERN(s)
FSMR

: Vytvořeno FSMR(s)

Doplňující informace

Další informace o tomto onemocnění

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Výzkumné činnosti týkající se tohoto onemocnění

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.