Hledat vzácné onemocnění
Další možnost(i) vyhledávání
PMM2-CDG
ORPHA:79318
Úroveň klasifikace: Onemocnění- Synonyma:
- CDG1A
- Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type Ia
- Vrozená porucha glykosylace, typ 1a
- CDG-Ia
- Deficit fosfomannomutázy 2
- Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ Ia
- CDG syndrom, typ Ia
- Vrozená porucha glykosylace, typ Ia
- Prevalence: Unknown
- Dědičnost: Autosomálně recesivní
- Věk prvních příznaků: Rané dětství, Novorozenecké
- MKN-10: E77.8
- OMIM: 212065
- UMLS: C0349653
- MeSH: -
- GARD: 9826
- MedRA: -
Shrnutí
Text pro toto onemocnění existuje v angličtině
Shrnutí Orphanet pro toto onemocnění je v současné době v rozvoji. Avšak jiná související data k tomuto onemocnění jsou dostupná v menu Doplňující Informace umistěné v dolní části stránky.
Podrobnější informace
Článek pro širokou veřejnost
Odborníci
- Přehled klinické genetiky
- English (2021)
Doplňující informace
Další informace o tomto onemocnění
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto onemocnění
Specializované sociální služby
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.