Orphanet: Williams syndrome

Hledat vzácné onemocnění

Další možnost(i) vyhledávání

Abecední seznam

Navrhněte aktualizaci

(*) povinná pole.

Vy jste (*)

*" for="autre" >Pokud vyberete položku "Jiné", prosím specifikujte jaký druh uživatele jste: *

Emailová adresa: *

Téma Vašeho komentáře *

Epidemiologická data

Shrnutí a související texty

Příbuzné geny

Klinické příznaky

Názvosloví a / nebo kódování

Určete jazyk, ve kterém je vaše zpráva napsána: *

Vaše zpáva *

(3000 zbývající znaky)

Attention

Přijímají se pouze připomínky, jejichž cílem je zlepšit kvalitu a přesnost informací na webu Orphanet. V případě všech ostatních komentářů zašlete své připomínky prostřednictvím kontaktujte nás. Zpracovávat lze pouze komentáře napsané v angličtině.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Zaškrtněte toto políčko, pokud si přejete obdržet kopii zprávy

Zkopírujte prosím níže uvedený text: *

Williamsův syndrom

ORPHA:904

Úroveň klasifikace: Onemocnění

Synonyma:
- Delece 7q11.23
- Monozomie 7q11.23
- Williamsův-Beurenův syndrom
- Williams-Beurenův syndrom
Prevalence: -
Dědičnost: Autosomálně dominantní
Věk prvních příznaků: Prenatální, Novorozenecké
MKN-10: Q93.8
MKN-11: LD44.70
OMIM: 194050
UMLS: C0175702
MeSH: D018980
GARD: 7891
MedRA: 10049644

Shrnutí

Text pro toto onemocnění existuje v angličtině

Shrnutí Orphanet pro toto onemocnění je v současné době v rozvoji. Avšak jiná související data k tomuto onemocnění jsou dostupná v menu Doplňující Informace umistěné v dolní části stránky.

Text pro toto onemocnění existuje v Italiano (2016) Português (1999) Deutsch (2021) English (2021) Español (2021) Français (2021) Nederlands (2021) Slovak (2006, pdf)

Podrobnější informace

Veřejnost

Článek pro širokou veřejnost
Français (2012, pdf) - Orphanet
Deutsch (2015, pdf) - ACHSE
Svenska (2022) - Socialstyrelsen

Doporučené postupy

Pokyny pro klinickou praxi
English (2010, pdf) - Dyscerne
Français (2014) - PNDS

Pokyny pro anestezii
čeština (2020) - Orphananesthesia
čeština (2020) - Orphananesthesia
Deutsch (2020) - Orphananesthesia
English (2020) - Orphananesthesia
Español (2020) - Orphananesthesia
Français (2020) - Orphananesthesia

Články o onemocněních

Přehledový článek
Français (2006, pdf) - Rev Praticien

Přehled klinické genetiky
English (2023) - GeneReviews

Disabilita/handicap

Přehled základních skutečností o postižení
Français (2013, pdf) - Orphanet
Español (2017, pdf) - Orphanet
Dansk (2018) - Sjaeldne Diagnoser

Genetické testování

Pokyny pro genetické testování
English (2014) - Eur J Hum Genet
Deutsch (2015, pdf) - Kardiologe

Vytvořeno/podpořeno ERN FSMR

Vytvořeno/podpořeno FSMR

Doplňující informace

Další informace o tomto onemocnění

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Výzkumné činnosti týkající se tohoto onemocnění

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.