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Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch kongenitale permanente Alopezia universalis, Intelligenzminderung, psychomotorische Epilepsie und Paradontitis (Pyorrhoe) gekennzeichnet. Eine vollständige, permanente Alopezie und Pyorrhoe treten bei allen Patienten auf, wohingegen Intelligenzminderung und psychomotorische Epilepsie bei den meisten Patienten beobachtet werden. Abgesehen vom Fehlen der Haare sind keine weiteren Auffälligkeiten der Nägel oder Haut beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

ORPHA:1008

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Shokeir-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 104130
  • UMLS: C1863090
  • MeSH: C537057
  • GARD: 607
  • MedDRA: -
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