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Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20

Krankheitsdefinition

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20) ist eine Form der komplexen, hereditären, spastischen Paraplegie, die durch eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen Anomalien (Pes Cavus, leichte Pes equinovarus, Kyphoskoliose) auftritt.

ORPHA:101000

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • SPG20
    • Spastische Paraplegie, hereditäre - distaler Muskelschwund
    • Troyer-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 275900
  • UMLS: C0393559
  • MeSH: -
  • GARD: 5372
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Epidemiologie

Die SPG20 ist auf Mutationen im SPG20-Gen (13q13.1) zurückzuführen, welches für das Protein Spartin kodiert.

- Letzte Aktualisierung: Mai 2016

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