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Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30

Krankheitsdefinition

Die autosomale spastische Paraplegie Typ 30 ist eine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder als reine spastische Paraplegie oder als komplizierter Phänotyp manifestiert. Sie tritt normalerweise im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt auf und ist gekennzeichnet durch spastische untere Extremitäten, einen unsicheren Gang, Hyperreflexie und extensorische Plantarreflexe. Die komplizierte Form weist zusätzliche Manifestationen auf, die distalen Schwund, sakkadischen Augenbewegungen, leichte zerebelläre Ataxie und leichte distale axonale Neuropathie umfassen können.

ORPHA:101010

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • SPG30
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 610357
  • UMLS: C1835896
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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