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Die Prävalenz der autosomal-dominanten Epilepsie mit akustischen Merkmalen (ADFEAM) ist nicht bekannt, dürfte aber sehr niedrig sein. Weniger als 3 % der Personen mit Epilepsie haben eine signifikante Epilepsieanamnese in der Familie, und nur ein Bruchteil von ihnen weist klinische Merkmale auf, die auf ADFEAM hindeuten.

ADFEAM tritt in der Regel im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter auf (kann aber auch im Alter von 4-50 Jahren auftreten), wobei die fokale Epilepsie vorwiegend im seitlichen Temporallappen beginnt. Die Anfälle können durch bestimmte Geräusche (z. B. Telefonklingeln oder Sprache) ausgelöst werden, aber in den meisten Fällen gibt es keine erkennbaren Auslöser. Zu den iktalen Manifestationen gehören auditive Symptome (wie Brummen, Summen, Klingeln und, seltener, komplexere Geräusche wie Stimmen, Lieder oder Lautstärkeschwankungen) und rezeptive Aphasie. In seltenen Fällen wurde über zusätzliche iktale Manifestationen, wie andere sensorische Symptome (z. B. visuelle oder olfaktorische) sowie motorische, psychische und autonome Symptome, berichtet. In vielen Fällen folgen auf fokale Anfälle sekundär generalisierte Anfälle (z. B. generalisierte tonisch-klonische Anfälle), die mit Bewusstseinsverlust und Krämpfen (oft im Schlaf) einhergehen können. Der Krankheitsverlauf ist in der Regel gutartig und die Patienten sind nach der Behandlung mit anfallshemmenden Medikamenten oft anfallsfrei.

In etwa einem Drittel der Fälle wird ADFEAM durch Mutationen im LGI1- (10q23.33) oder RELN-Gen (7q22.1) verursacht. Es wird angenommen, dass die entsprechenden Genprodukte sowohl im sich entwickelnden als auch im erwachsenen Gehirn eine wichtige regulatorische Rolle spielen. In 50 % der Fälle ist die Ätiologie unbekannt.

Die Diagnose basiert auf dem Vorhandensein charakteristischer klinischer Manifestationen, einer Familienanamnese, die auf einen autosomal-dominanten Erbgang hindeutet, und normalen bildgebenden Untersuchungen des Gehirns (mittels Magnetresonanztomographie und Computertomographie). Epileptiforme interiktale EEG-Anomalien können in bis zu 2/3 der Fälle vorhanden sein. Ein molekulargenetischer Test, der eine ursächliche Mutation identifiziert, bestätigt die Diagnose.

Zu den Differentialdiagnosen gehören andere Formen der fokalen Epilepsie, wie die autosomal-dominante Schlaf-assoziierte hypermotorische Epilepsie und die familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden (FFEVF).

Eine pränatale Diagnose ist möglich, wenn eine pathogene Variante zuvor bei einem Familienmitglied identifiziert wurde. Es wird eine variable Penetranz beobachtet. In der Praxis werden pränatale Tests in der Regel nicht durchgeführt.

ADFEAM wird autosomal-dominant vererbt. In der genetischen Beratung sollten Eltern mit einer pathogenen Variante über die 50 %ige Chance informiert werden, diese an ihre Nachkommen weiterzugeben. Aufgrund der reduzierten und altersabhängigen Penetranz bei ADEAF werden etwa 61 % der Patienten, die die pathogene Variante geerbt haben, eine Symptomatik aufweisen.

ADFEAM wird mit Antiepileptika behandelt, die in der klinischen Praxis routinemäßig eingesetzt werden (z. B. Carbamazepin, Phenytoin, Valproat), wobei in der Mehrzahl der Fälle eine Anfallskontrolle erreicht wird. Die Beurteilung von Angehörigen ist wichtig, um diejenigen zu identifizieren, die möglicherweise gefährdet sind und von einer frühzeitigen Behandlung und/oder von Maßnahmen zur Risikominderung im Falle eines Anfalls profitieren könnten.

Obwohl es sich um eine lebenslange Erkrankung handelt, ist die Prognose im Allgemeinen gut, da ADFEAM einen gutartigen Verlauf hat und die Anfälle in der Regel mit Medikamenten kontrolliert werden können.