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Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale

Krankheitsdefinition

Die Kongenitale Stroma-Hornhautdystrophie (CSCD) ist eine extrem seltene Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch schuppige oder federförmige Trübung des Hornhautstromas und moderaten bis schweren Visusverlust.

ORPHA:101068

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • CSCD
    • Witschel-Dystrophie
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: H18.5
  • ICD-11: 9A70.Y
  • OMIM: 610048
  • UMLS: C1864738
  • MeSH: C566452
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Epidemiologie

Die Prävalenz dieser Form von Hornhautdystrophie ist nicht bekannt, sie ist aber sehr selten: Bisher wurde die CSCD in 4 Familien aus Deutschland, Frankreich, Belgien und Norwegen beschrieben.

Klinische Beschreibung

Die Patienten entwickeln schon vor der Geburt beidseitige Hornhautläsionen. Mit zunehmendem Alter werden die Schuppen und Flecken häufiger und haben zunehmend Auswirkungen auf die Sehkraft. Hornhauterosionen, Photophobie und Vaskularisation der Kornea fehlen. Bei einigen Patienten besteht ein Strabismus oder ein primäres Glaukom mit offenem Kammerwinkel.

Ätiologie

Bei den Patienten wurden Mutationen im DCN-Gen (12q23) gefunden. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das eventuell die Bildungsrate von Fibrillen beeinflusst.

Diagnostische Verfahren

Die bei CSCD gefundenen morphologischen Anomalien bestehen in einer besonderen Anordnung eng gepackter Lamellen, die streng ausgerichtete, ungewöhnlich dünne Kollagenfibrillen enthalten.

Genetische Beratung

Die Krankheit wird wahrscheinlich autosomal-dominant vererbt.

Management und Behandlung

Eine penetrierende Keratoplastik ist die Behandlungsmethode der Wahl.

Gutachter:  Dr Gordon KLINTWORTH - Letzte Aktualisierung: Mai 2012

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2012) Español (2012) Français (2012) Italiano (2012) Nederlands (2012) Greek (2012, pdf)

Detaillierte Informationen

Übersichtsartikel

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Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Patientenorientierte Ressourcen für diese Krankheit

Relevante Forschungsaktivitäten

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