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Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale
Krankheitsdefinition
Die Kongenitale Stroma-Hornhautdystrophie (CSCD) ist eine extrem seltene Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch schuppige oder federförmige Trübung des Hornhautstromas und moderaten bis schweren Visusverlust.
ORPHA:101068
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Epidemiologie
Die Prävalenz dieser Form von Hornhautdystrophie ist nicht bekannt, sie ist aber sehr selten: Bisher wurde die CSCD in 4 Familien aus Deutschland, Frankreich, Belgien und Norwegen beschrieben.
Klinische Beschreibung
Die Patienten entwickeln schon vor der Geburt beidseitige Hornhautläsionen. Mit zunehmendem Alter werden die Schuppen und Flecken häufiger und haben zunehmend Auswirkungen auf die Sehkraft. Hornhauterosionen, Photophobie und Vaskularisation der Kornea fehlen. Bei einigen Patienten besteht ein Strabismus oder ein primäres Glaukom mit offenem Kammerwinkel.
Ätiologie
Bei den Patienten wurden Mutationen im DCN-Gen (12q23) gefunden. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das eventuell die Bildungsrate von Fibrillen beeinflusst.
Diagnostische Verfahren
Die bei CSCD gefundenen morphologischen Anomalien bestehen in einer besonderen Anordnung eng gepackter Lamellen, die streng ausgerichtete, ungewöhnlich dünne Kollagenfibrillen enthalten.
Genetische Beratung
Die Krankheit wird wahrscheinlich autosomal-dominant vererbt.
Management und Behandlung
Eine penetrierende Keratoplastik ist die Behandlungsmethode der Wahl.
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2012) Español (2012) Français (2012) Italiano (2012) Nederlands (2012) Greek (2012, pdf)
Detaillierte Informationen
Übersichtsartikel
- Review-Artikel
- English (2009) - Orphanet J Rare Dis


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