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Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20
Krankheitsdefinition
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 20 (SCA20) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Dysarthrie als typischem erstem Symptom.
ORPHA:101110
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Epidemiologie
Die Prävalenz ist nicht bekannt. Biasher wurden in einer australischen 4-Generationen-Familie anglo-keltischen Ursprungs weniger als 20 Fälle beschrieben. Das Erkrankungsalter reicht von 19 bis zu 64 Jahren (Mittel 46,5 Jahre).
Klinische Beschreibung
Die meisten Betroffenen haben zusätzlich Gaumenzittern und eine spasmodische Dysphonie. Das Schädel-CT zeigt Verkalkungen im Nucleus dentatus.
Ätiologie
Bei Patienten mit SCA20 wurde eine 260 kb-Duplikation in der Chromosomenregion 11q12.2-11q12.3 nachgewiesen. Dieser Bereich überlappt mit dem Genort des SCA5-Gens SPTBN2 (s. dort), jedoch sind die klinischen Symptome verschieden. Die SCA5 gehört zur Typ III-ADCA (s. dort) und repräsentiert ein reines Ataxiesyndrom mit im Mittel früherem Erkrankungsalter, das von 14 bis zu 50 Jahren reicht.
Prognose
Die Prognose der SCA20 ist relativ günstig. Die meisten Patienten bleiben mit oder ohne Hilfen gehfähig, und viele Patienten werden über 60 Jahre alt.
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2011) Español (2011) Français (2011) Italiano (2011) Nederlands (2011) Português (2011) Polski (2011, pdf)
Detaillierte Informationen
Allgemeine Öffentlichkeit
- Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
- English (2012) - Socialstyrelsen
- Svenska (2021) - Socialstyrelsen
Übersichtsartikel
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2019) - GeneReviews
Clinical Outcome Assessment (COA)
- Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
- English (2023) - PROQOLIDTM
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