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Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras

Krankheitsdefinition

Die Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras ist ein extrem seltener Typ der Hypertrichosis lanuginosa congenita, einer angeborenen Hautkrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Flaumhaar am ganzen Körper, besonders im Gesicht, an den Ohren und Schultern, außer an den Handflächen und Fußsohlen und Schleimhäuten. Mögliche assoziierte Anomalien sind dreieckiges, vergröbertes Gesicht, kolbige Nasenspitze, lange Lidspalten, verzögerter Zahndurchbruch und fehlende Zähne.

ORPHA:1023

  • Synonym(e):
    • Ambras-Syndrom
    • Hypertrichosis universalis congenita, Typ Ambras
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Unbekannt 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q84.2
  • OMIM: 145701
  • UMLS: C1840362
  • MeSH: C536605
  • GARD: 8206
  • MedDRA: -

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