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Ramos-Arroyo-Syndrom

ORPHA:1051

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Cornea-Anästhesie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 122430
  • UMLS: C2930866
  • MeSH: -
  • GARD: 4636
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch eine verminderte Empfindlichkeit der Cornea gegen Berührung, Fehlen der Choriocapillaris und des Pigmentepithels im peripapillären Bereich der Netzhaut, beidseitige sensorisch-neurale Schwerhörigkeit, persistierenden Ductus arteriosus Botalli, moderate geistige Retardierung und faziale Dysmorphien (Hypertelorismus, flaches Gesichtsprofil, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie). Es wurde bei Bruder und Schwester und in leichterer Ausprägung bei der Mutter der Kinder beschrieben. Die Mutter hatte eine mäßige sensorisch-neurale Schwerhörigkeit, Netzhautveränderungen und ähnliche Gesichtsmerkmale. Es wird vermutet, dass es sich um ein eigenständiges, autosomal-dominant vererbtes Syndrom handelt.

- Letzte Aktualisierung: Oktober 2004

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