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Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt

ORPHA:1084

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Unbekannt 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Die isolierte Typ 1-Lissenzephalie ohne bekannten genetischen Defekt gehört zur genetisch heterogenen Gruppe der klassischen Lissenzephalien. Es handelt sich um eine Ausschlussdiagnose, wenn keine Begleitfehlbildungen bestehen, die Familienanamnese leer ist und Mutationen in den LIS1- und DCX-Genen für die klassische Lissenzephalie nicht gefunden wurden.

Gutachter:  Pr Alain VERLOES - Letzte Aktualisierung: März 2004

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