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Zusammenfassung

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine Zilienstörung mit Beteiligung vieler Systeme. Schätzungen der Prävalenz in Europa liegen zwischen 1:125.000 und 1:175.000. Charakteristische Symptome sind Adipositas, Pigment-Retinopathie, postaxiale Polydaktylie, polyzystische Nieren, Hypogenitalismus und Lernprobleme. Viele dieser Symptome treten erst mehrere Jahre nach Beginn der Krankheit auf. Die klinische Ausprägung ist unterschiedlich, aber die meisten Patienten manifestieren im Verlauf der Krankheit die überwiegende Zahl der Symptome, aber das einzige konstante Symptom nach der Kindheit ist die Pigment-Retinopathie. Weitere mögliche Symptome des BBS sind: Diabetes mellitus, Bluthochdruck, kongenitale Kardiopathie und Hirschsprung-Krankheit (s. dort). Das weite klinische Spektrum des BBS geht einher mit einer signifikanten genetischen Heterogenität. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, bei einigen Fällen wurde oligogene Vererbung nachgewiesen. Bisher konnten für diesen Phänotyp 12 verschiedene Gene (BBS1 bis BBS12) verantwortlich gemacht werden. Sie kodieren für Proteine, die an Entwicklug und Funktion primärer Zilien beteiligt sind. Fehlen oder Dysfunktion von BBS-Proteinen führt zu Zilienanomalien in Organen wie Niere oder Auge. Für einige Symptome des BBS kann bisher aber kein Zusammenhang mit einer Ziliendysfunktion hergestellt werden. Das Erkennen des klinischen Bildes ist wichtig, da die klinische Diagnose durch molekulare Analyse gesichert werden kann. Das ermöglicht eine valide genetische Beratung und eine pränatale Diagnostik. Differentialdiagnosen sind Alström-, McKusick-Kaufmann und Meckel-Gruber-Syndrom (s. diese Termini). Patienten mit BBS benötigen eine multidisziplinäre medizinische Betreuung. Lebensbedrohlich sind die Nieren-Anomalien: Sie schreiten bis zum terminalen Nierenversagen fort und erfordern eine Nierentransplantation. Progredienter Visusverlust durch die Netzhautdystrophie, eine eventuell vorhandenes moderates intellektuelles Defizit, Verhaltensanomalien, Hypomimie und Adipositas schränken das soziale Leben dieser Patienten ein.

Gutachter:  Pr Didier LACOMBE - Dr Caroline ROORYCK-THAMBO - Letzte Aktualisierung: Dezember 2008