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Bardet-Biedl-Syndrom
ORPHA:110
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- BBS
- Prävalenz: -
- Erbgang: Oligogenetisch oder Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
- ICD-10: Q87.8
- OMIM: 209900 600151 605231 615981 615982 615983 615984 615985 615986 615987 615988 615989 615990 615991 615992 615993 615994 615995 615996 617119 617406
- UMLS: C0752166
- MeSH: D020788
- GARD: 6866
- MedDRA: 10056715
Zusammenfassung
Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine Zilienstörung mit Beteiligung vieler Systeme. Schätzungen der Prävalenz in Europa liegen zwischen 1:125.000 und 1:175.000. Charakteristische Symptome sind Adipositas, Pigment-Retinopathie, postaxiale Polydaktylie, polyzystische Nieren, Hypogenitalismus und Lernprobleme. Viele dieser Symptome treten erst mehrere Jahre nach Beginn der Krankheit auf. Die klinische Ausprägung ist unterschiedlich, aber die meisten Patienten manifestieren im Verlauf der Krankheit die überwiegende Zahl der Symptome, aber das einzige konstante Symptom nach der Kindheit ist die Pigment-Retinopathie. Weitere mögliche Symptome des BBS sind: Diabetes mellitus, Bluthochdruck, kongenitale Kardiopathie und Hirschsprung-Krankheit (s. dort). Das weite klinische Spektrum des BBS geht einher mit einer signifikanten genetischen Heterogenität. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, bei einigen Fällen wurde oligogene Vererbung nachgewiesen. Bisher konnten für diesen Phänotyp 12 verschiedene Gene (BBS1 bis BBS12) verantwortlich gemacht werden. Sie kodieren für Proteine, die an Entwicklug und Funktion primärer Zilien beteiligt sind. Fehlen oder Dysfunktion von BBS-Proteinen führt zu Zilienanomalien in Organen wie Niere oder Auge. Für einige Symptome des BBS kann bisher aber kein Zusammenhang mit einer Ziliendysfunktion hergestellt werden. Das Erkennen des klinischen Bildes ist wichtig, da die klinische Diagnose durch molekulare Analyse gesichert werden kann. Das ermöglicht eine valide genetische Beratung und eine pränatale Diagnostik. Differentialdiagnosen sind Alström-, McKusick-Kaufmann und Meckel-Gruber-Syndrom (s. diese Termini). Patienten mit BBS benötigen eine multidisziplinäre medizinische Betreuung. Lebensbedrohlich sind die Nieren-Anomalien: Sie schreiten bis zum terminalen Nierenversagen fort und erfordern eine Nierentransplantation. Progredienter Visusverlust durch die Netzhautdystrophie, eine eventuell vorhandenes moderates intellektuelles Defizit, Verhaltensanomalien, Hypomimie und Adipositas schränken das soziale Leben dieser Patienten ein.
Detaillierte Informationen
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