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Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

ORPHA:1110

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 107500
  • UMLS: C1862682
  • MeSH: C537785
  • GARD: 739
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Das gemeinsame Auftreten von Aortenbogen-Anomalien, auffälligem Gesicht und Minderbegabung ist ein seltenes Syndrom. Es wurde bisher nur in 1 Familie bei der Mutter und 3 Kindern beschrieben. Drei der Patienten hatten, röntgenologisch mit Kontrastmittel nachgewiesen, eine Einbuchtung der Speiseröhre. Dies ließ ein linkes Ligamentum arteriosum oder eine Anomalie der linken Arteria subclavia vermuten. Zwei Patienten waren mikrozephal. Ein Kind wurde tot mit Anenzephalie geboren. Ein weiteres Kind mit angeborenem Herzfehler und Mikrozephalie verstarb im Alter von 10 Monaten. Es handelt sich möglicherweise um eine autosomal-dominant vererbte Krankheit.

- Letzte Aktualisierung: April 2005

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2014) Español (2014) Français (2014) Italiano (2014) Nederlands (2014)

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