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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Aplasia cutis verticis congenita (ACCV) tritt bei 1 von etwa 5.000 Neugeborenen auf und ist wegen ihrer großen Variabilität nicht immer sicher zu erkennen. Als Ursache werden Infektionen, Gefäß-Fehlbildungen, Amniondefekte, teratogene und genetische Ursachen diskutiert. Eine umfassende Theorie wurde aber noch nicht entwickelt. Vaskuläre Faktoren betreffen einen Diabetes oder eine arterielle Hypotonie der Mutter. Hierdurch kann die Zirkulation in den Kapillaren der Kopfhaut, die die feinsten des Körpers sind, beeinträchtigt werden. Einige Fälle wurden einer Adhäsion des Amnions zugeschrieben, andere Fälle wurden mit potentiell teratogenen Medikamenten (blutdrucksenkende ACE-Hemmer, die Thyreostatika Carbimazol und Methimazol, Valproinsäure) in Verbindung gebracht. Ein wiederholtes Auftreten der isolierten ACCV in Familien ist selten und kann dann mit autosomal-dominanter und auch -rezessiver Vererbung vereinbar sein. Oft ist der Defekt mit anderen Anomalien der Haut, der Augen, des Hals-Nasen-Ohren-Bereiches und der Gliedmaßen assoziert. Möglich sind auch begleitende Fehlbildungen des kardio-vaskulären und des gastro-intestinalen Systems, sowie des Urogenital- und Zentralnerven-Systems. Die ACCV ist Bestandteil verschiedener Syndrome: Chromosomenanomalien, vor allem Trisomie 13 , Adams-Oliver-Syndrom , Johanson-Blizzard-Syndrom und EEC-Syndrom (sh. dort). Bullöse Varianten der ACCV können histologische Zeichen einer Enzephalozele und Meningozele aufweisen, was die neuere Hypothese unterstützt, dass diese Varianten die forme fruste eines Neuralrohr-Defektes darstellen. Die runden oder ovalen Hautdefekte sind meist gut abgegrenzt und können am Scheitel einzeln oder zu mehreren auftreten. Die Größe reicht von 1 cm² bis zu Durchmessern von etwa 10 cm². Die ACCV kann sich auch als durchgehender Defekt von Kopfhaut, Schädelknochen und Dura manifestieren. Oberflächliche Läsionen heilen mit Wundpflege, Antibiotika und häufigem Wechsel der Kleidung spontan ab. Bei Patienten mit großen Haut- und Knochendefekten besteht ein Infektions- und Blutungs-Risiko. Ein einheitliches Vorgehen gibt es nicht, die Maßnahmen sollten sich an der Größe des Defektes und dem körperlichen Zustand des Kindes orientieren. Bei großen Defekten ist eine frühe chirurgische Intervention indiziert, um schwere Komplikationen wie Blutungen und Infektionen zu vermeiden. Ausreichende Hautdeckung ist mit Rotationslappen und gegebenenfalls weiteren Hauttransplantaten möglich. Zu einem späteren Zeitpunkt sollen kosmetische Korrekturen vorgenommen werden.

- Letzte Aktualisierung: Mai 2004