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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Aplasia cutis congenita (ACC) ist ein seltener, in der Regel am Scheitel lokalisierter Hautdefekt. Er wurde mit einer Reihe von Krankheiten assoziiert gefunden, einmal auch mit intestinaler Lymphangiektasie (IL), bei 2 Brüdern. Bei der Geburt hatte der Propositus eine ACC des Scheitels und Ödeme, die 6 Monate anhielten. Mit 3 Jahren hatte er ein generalisiertes Ödem, eine Hypoproteinämie und Lymphopenie. Radioisotopen-Analysen und eine Dünndarmbiopsie sicherten die Diagnose einer IL. Unter einer fettfreien Diät mit mittelkettigen Triglyzeriden normalisierten sich klinisches Bild und Laborwerte. Der 1 Jahr jüngere, ebenfalls betroffene Bruder hatte ein glattes Gliedmaßenödem und eine ausgedehnte ACC am Scheitel mit darunterliegendem Knochendefekt. Er starb mit 2 Monaten im Schock nach einer plötzlichen massiven Blutung aus dem Sagittalsinus. Die Assoziation von ACC und IL ist eines von mehreren Beispielen für das gemeinsame Auftreten ektodermaler und mesodermaler Störungen. Das Zusammentreffen ist deshalb sehr wahrscheinlich nicht zufällig. Man kann annehmen, daß die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt wird.

- Letzte Aktualisierung: April 2005