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Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom

ORPHA:1117

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Gershonibaruch-Leibo-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q84.8
  • OMIM: 601075
  • UMLS: C1832826
  • MeSH: -
  • GARD: 756
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von Aplasia cutis congenita, hochgradiger Myopie, angeborenem Nystagmus und Zäpfchen-Stäbchen-Dysfunktion. Es wurde bei 2 Geschwistern (Bruder und Schwester) beschrieben. Die Vererbung ist wahrscheinlich autosomal-rezessiv.

- Letzte Aktualisierung: März 2007

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