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Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan

ORPHA:1125

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: H51.8
  • ICD-11: 9C82.4
  • OMIM: 257550
  • UMLS: C0543874
  • MeSH: C537423
  • GARD: 16
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Der Typ Cogan der kongenitalen okulo-motorischen Apraxie (COMA) ist gekennzeichnet durch gestörte willkürliche horizontale Augenbewegung mit ruckartigen, kompensatorischen Kopfbewegungen. Bisher wurden etwa 50 Fälle beschrieben. Die okulo-motorische Symptomatik bessert sich mit zunehmendem Alter, die Patienten können aber auch Lern- und Sprachprobleme und manchmal Hirnfehlbildungen haben. Es wurde sowohl sporadisches als auch familiäres Auftreten beschrieben, wobei die sporadischen Fälle häufiger sind. Der Vererbungsmodus der familiären Fälle wurde noch nicht eindeutig geklärt. Ein Gen auf dem langen Arm von Chromosom 2, in der Nähe NPHP1-Gens, ist evtl. an Fällen von COMA Typ Cogan mit Nephronophthise beteiligt.

- Letzte Aktualisierung: Oktober 2006

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2006) Français (2006) Italiano (2006) Nederlands (2006)

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