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ABCC8 - ATP binding cassette subfamily C member 8
- Synonym(e) : ABC36, HHF1, HI, MRP8, PHHI, sulfonylurea receptor (hyperinsulinemia), SUR1, TNDM2
- Veraltete Symbole und Gennamen : ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8, HRINS, SUR
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 11p15.1
- OMIM: 600509
- HGNC: 59
- UniProtKB: Q09428
- Genatlas: ABCC8
- GenCC: ABCC8
- Ensembl: ENSG00000006071
- IUPHAR-DB: 2594
- Reactome: Q09428
- LOVD: ABCC8
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en DEND-Syndrom
ORPHA:79134 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter
ORPHA:99885 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Diabetes mellitus, neonataler transienter
ORPHA:99886 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter
ORPHA:276575 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver
ORPHA:79643 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel
ORPHA:276598 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en MODY
ORPHA:552
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