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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Die Beta-Mannosidose ist eine lysosomale Erkrankung aus der Gruppe der Oligosaccharidosen. Wegen der fehlenden Aktivität der lysosomalen Beta-Mannosidase kommt es in der Zelle zur Anhäufung eines Disaccharides. Nachdem der Defekt schon längere Zeit bei Tieren bekannt war, ist er erst vor kurzem auch beim Menschen nachgewiesen worden. Nur ein Dutzend Fälle dieser autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung wurden bisher beschrieben, das klinische Bild ist deshalb bisher nicht vollständig bekannt. Es ist variabel und beim Menschen insgesamt leichter ausgeprägt als bei Tieren. Symptome sind geistige Retardierung, Hörverlust, manchmal auch neurologische Auffälligkeiten (Hypotonie und Krampfanfälle), Dysmorphien und rezidivierende Atemwegsinfekte. Die Diagnose erfolgt durch Aktivitätsbestimmung der Beta-Mannosidase in Leukozyten des peripheren Blutes, im Plasma und in kultivierten Fibroblasten, sowie durch den Nachweis des Disaccharids im Urin. Eine vorgeburtliche Diagnose ist möglich, eine spezifische Behandlung gibt es nicht.

Gutachter:  Pr Thierry LEVADE - Letzte Aktualisierung: Mai 2002

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2015) Español (2015) Français (2015) Nederlands (2015) Português (2005)