Suche Gen
PRKCSH - protein kinase C substrate 80K-H
- Synonym(e) : advanced glycation end-product receptor 2, GIIB, glucosidase 2 subunit beta, glucosidase II beta subunit, hepatocystin, VASAP-60
- Veraltete Symbole und Gennamen : G19P1, PCLD, PLD1, polycystic liver disease
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 19p13.2
- OMIM: 177060
- HGNC: 9411
- UniProtKB: P14314
- Genatlas: PRKCSH
- GenCC: PRKCSH
- Ensembl: ENSG00000130175
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P14314
- LOVD: PRKCSH
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Lebererkrankheit, isolierte polyzystische
ORPHA:2924

Zusatzinformationen
Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.
Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.