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Die jährliche Inzidenz wird auf rund 1/5,000,000 geschätzt.

OMS tritt typischerweise im Alter zwischen 1 und 3 Jahren auf, kann aber auch früher oder später in der Kindheit auftreten. Es ist gekennzeichnet durch Opsoklonus (schnelle, multidirektionale, konjugierte Augenbewegungen), myoklonische Zuckungen, Ataxie, Reizbarkeit und Schlafstörungen. Der klinische Verlauf kann einphasig oder chronisch schubförmig sein. OMS ist in etwa 50% der pädiatrischen Fälle mit einem Neuroblastom assoziiert (siehe diesen Begriff); dieser Tumor ist in der Regel (aber nicht immer) gut differenziert mit einem günstigen onkologischen Outcome. Eine ähnliche Erkrankung im Erwachsenenalter tritt ebenfalls auf, ist aber mit verschiedenen Krebsarten verbunden, am häufigsten kleinzelligem Lungenkrebs (siehe diesen Begriff) und Adenokarzinom der Brust.

OMS kann paraneoplastischen, parainfektiösen oder idiopathischen Ursprungs sein. In den meisten pädiatrischen paraneoplastischen Fällen wird ein Neuroblastom festgestellt. Zu den Infektionen, die OMS auslösen, gehören eine Vielzahl von viralen und bakteriellen Erregern, darunter Streptokokken, Mykoplasmen und Varicella Zoster. Der genaue Pathomechanismus ist unbekannt, aber eine autoimmunvermittelte Hirnstamm- und/oder Kleinhirndysfunktion wurde vorgeschlagen; der Opsoklonus könnte eine Enthemmung des Nucleus medialis cerebelli oder eine ungeordnete Interaktion zwischen den Omnipausen- und Burst-Neuronen widerspiegeln, aber die kognitiven und verhaltensbezogenen Elemente der Erkrankung sowie aktuelle Bildgebungsstudien deuten auf einen umfassenderen neurologischen Prozess hin.

Die Diagnose ist klinisch, basierend auf dem Vorhandensein von 3 der 4 folgenden Kriterien: 1) Neuroblastom, 2) Opsoklonus, 3) eine Bewegungsstörung mit Myoklonus und/oder Ataxie und 4) Verhaltens- und/oder Schlafstörungen. Die Gehirn-MRT in der Akutdarstellung ist normal. Das Neuroblastom wird durch eine detaillierte MRT mit besonderem Fokus auf die gesamte Länge der paraspinalen Region, die Karotis, das Mediastinum, die Nebennieren, den Bauch und das Becken nachgewiesen. Funktionstests, einschließlich Vanillylmandelsäure- und Homovanillinsäure-Tests im Urin und ein MIBG-Szintigraphie, sollten durchgeführt werden, können aber ein falsches negatives Ergebnis liefern, da Neuroblastome in OMS in der Regel von geringem Grad und daher nicht metabolisch aktiv sind. Serologische Tests können den Nachweis einer parainfektiösen Ätiologie ermöglichen. Im Gegensatz zu adulten OMS, bei denen Hu anti-neuronale Kernantikörper (anti-Hu) gefunden wurden, konnte bisher kein konsistenter neuronaler Antikörper identifiziert werden.

Die Differentialdiagnose umfasst eine akute entzündliche Kleinhirnataxie, die sich von der OMS durch die Art der Augenbewegung (Nystagmus), fehlender Reizbarkeit und die meist schnelle Heilung ohne Behandlung unterscheidet.

Die Behandlung beinhaltet in der Regel die Resektion des Neuroblastoms, falls vorhanden; gelegentlich kann eines höhergradigen Neuroblastom eine Chemotherapie erfordern. Die Behandlung umfasst auch die Immunmodulation. Die Behandlungsschemata sind nicht standardisiert, können aber Kortikosteroide, Adrenocorticotropin-Hormon, Cyclophosphamid, intravenöses Immunglobulin und/oder Rituximab beinhalten.

Die Prognose ist uterschiedlich. Einige Kinder haben eine monophasische Erkrankung, reagieren gut auf Steroide und haben wenig oder gar keine Folgen. Andere können behandlungsresistent sein, einen chronisch schubförmigen Verlauf haben und motorische, kognitive und/oder verhaltensbedingte Folgen haben. Der Opsoklonus lässt normalerweise nach. Das Vorhandensein oder Fehlen eines Neuroblastoms scheint das Ergebnis nicht zu beeinflussen.