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Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4

Krankheitsdefinition

Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter beginnende, fortschreitende Muskelschwäche des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist, die insbesondere den Beckengürtel (Adduktoren und Hüftbeuger) betrifft. Normalerweise gehört die Kniemuskulatur zu den frühesten und am meisten betroffenen Muskeln. In fortgeschrittenen Stadien wird eine Beteiligung des Schultergürtels (die zu muskulärer Schwäche des Schulterblatts führt) und der distalen Muskelgruppen beobachtet. Wadenhypertrophie, Kardiomyopathie, Beeinträchtigung der Atmung, Sehnenkontrakturen, Skoliose und trainingsinduzierte Myoglobinurie können ebenfalls beobachtet werden.

ORPHA:119

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Beta-Sarkoglykan-assoziierte LGMD R4
    • Beta-Sarkoglykanopathie
    • Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2E
    • Gliedergürtelmuskeldystrophie durch beta-Sarkoglykan-Mangel
    • Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2E
    • LGMD Typ 2E
    • LGMD durch beta-Sarkoglykan-Defizienz
    • LGMD2E
  • Prävalenz: 1-9 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter, Jugendalter
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 604286
  • UMLS: C1858593  C2930900
  • MeSH: -
  • GARD: 3851  870
  • MedDRA: -

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