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ANO5 - anoctamin 5
- Synonym(e) : GDD1
- Veraltete Symbole und Gennamen : LGMD2L, TMEM16E, limb girdle muscular dystrophy 2L (autosomal recessive), transmembrane protein 16E
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 11p14.3
- OMIM: 608662
- HGNC: 27337
- UniProtKB: Q75V66
- Genatlas: ANO5
- GenCC: ANO5
- Ensembl: ENSG00000171714
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q75V66
- LOVD: ANO5
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12
ORPHA:206549 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Anoctaminopathie, distale
ORPHA:399096 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Dysplasie, gnatho-diaphysäre
ORPHA:53697

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