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Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form

ORPHA:1216

  • Synonym(e):
    • Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie mit Krampfanfällen
    • Spinale Muskelatrophie, benigne, autosomal-dominante
    • Spinale Muskelatrophie, kongenitale nicht-progressive
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: G12.1
  • OMIM: 600175
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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