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GALNT3 - polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3
- Synonym(e) : GalNAc-T3, HFTC, HHS, polypeptide GalNAc transferase 3
- Veraltete Symbole und Gennamen : UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 (GalNAc-T3)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 2q24.3
- OMIM: 601756
- HGNC: 4125
- UniProtKB: Q14435
- Genatlas: GALNT3
- GenCC: GALNT3
- Ensembl: ENSG00000115339
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q14435
- LOVD: GALNT3
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom
ORPHA:306661 
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