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GLRA1 - glycine receptor alpha 1
- Synonym(e) : stiff person syndrome
- Veraltete Symbole und Gennamen : 'glycine receptor, alpha 1 (startle disease/hyperekplexia)', Glycine receptor, alpha 1 (startle disease/hyperekplexia), STHE
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 5q33.1
- OMIM: 138491
- HGNC: 4326
- UniProtKB: P23415
- Genatlas: GLRA1
- GenCC: GLRA1
- Ensembl: ENSG00000145888
- IUPHAR-DB: 423
- Reactome: P23415
- LOVD: GLRA1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hyperekplexie, hereditäre
ORPHA:3197

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