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Björnstad-Syndrom

ORPHA:123

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E88.8
  • ICD-11: EC21.1
  • OMIM: 262000
  • UMLS: C0266006
  • MeSH: C537633
  • GARD: 22
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Das Björnstad-Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitalen sensorisch-neuralen Hörverlust und Pili torti des Kopfhaars, der Lider und Augenbrauen. Weniger als 50 Fälle wurden bisher beschrieben. Der Hörverlust wird meist sehr früh im Leben manifest, oft schon im ersten Lebensjahr. Bei den Pili torti ist der Haarschaft abgeflacht und verdreht. Das Haar wird dadurch sehr brüchig, und in den ersten beiden Lebensjahren kommt es zum Verlust der Haare. Das Björnstad-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im BCS1L-Gen (Chromosomen-region 2q33). Mutationen in diesem Gen sind auch Ursache des GRACILE-Syndroms (s. dort) und des mitochondrialen Komplex-III-Mangels.

Gutachter:  Dr Pascal REYGAGNE - Letzte Aktualisierung: September 2007

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2007) Español (2007) Français (2007) Italiano (2007) Nederlands (2007)

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