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MTM1 - myotubularin 1

Synonym(e) :
Veraltete Symbole und Gennamen : myotubular myopathy 1
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : Xq28
OMIM: 300415
HGNC: 7448
UniProtKB: Q13496
Genatlas: MTM1
GenCC: MTM1
Ensembl: ENSG00000171100
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q13496
LOVD: MTM1

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale ORPHA:596
Bedeutung für den Phänotypen X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom ORPHA:456328

: Geprüft

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