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PC - pyruvate carboxylase

Synonym(e) : PCB
Veraltete Symbole und Gennamen : _
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 11q13.2
OMIM: 608786
HGNC: 8636
UniProtKB: P11498
Genatlas: PC
GenCC: PC
Ensembl: ENSG00000173599
IUPHAR-DB: 1262
Reactome: P11498
LOVD: PC

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Pyruvatcarboxylase-Mangel, benigner Typ ORPHA:353320
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Pyruvat-Carboxylase-Mangel, infantile Form ORPHA:353308
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Pyruvat-Carboxylase-Mangel, schwerer neonataler Typ ORPHA:353314

: Geprüft

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