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Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie

ORPHA:1259

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: Q15.8
  • OMIM: 110150
  • UMLS: C1862259
  • MeSH: C536236
  • GARD: 912
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch beidseitige angeborene Blepharoptose, Linsenluxation und hochgradige Myopie. Es wurde in 1 Familie bei einer Mutter und ihren beiden Töchtern beschrieben. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-dominant vererbt.

- Letzte Aktualisierung: Februar 2007

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