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Motoneuron-Krankheit Madras
ORPHA:137867
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- MMND
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: X-chromosomal-rezessiv oder Nicht anwendbar
- Manifestationsalter: Jugendalter, Kindesalter, Erwachsenenalter
- ICD-10: G12.2
- ICD-11: 8B60.7
- OMIM: -
- UMLS: C0393551
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Die Motorneuron-Krankheit Madras (MMND) ist gekennzeichnet durch schwache und atrophische Gliedmaßen, multiple Paresen der unteren Hirnnerven und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit. Bisher wurden weniger als 200 Fälle beschrieben, die meisten aus Süd-Indien. Einzelne Fälle kamen aus Thailand und Italien. Die Krankheit beginnt in jungen Jahren, oft schon vor dem 15. Lebensjahr. Das Geschlechtsverhältnis ist ausgeglichen oder zeigt ein leichtes Überwiegen der Männer. In einigen Fällen wurde elterliche Konsanguinität erwähnt. Die wichtigsten klinischen Symptome sind: Hagere Figur, Atrophie und Schwäche vor allem der distalen Muskulatur der Gliedmaßen, Beteiligung fazialer und bulbärer Muskeln und Pyramidenzeichen. Paresen treten besonders an den Hirnnerven VII (Facialis), IX (Glossopharyngeus) und XII (Hypoglossus) auf. Alle Patienten waren schwerhörig. Einige Patienten hatten eine Optikusatrophie. Ätiologie und Pathogenese der MMND sind nicht bekannt. Evtl. spielen Entzündung und Umweltfaktoren eine Rolle. Die meisten Fälle sind sporadisch, ein eventueller Erbgang noch nicht definiert. Die Diagnose wird klinisch gestellt. Sie wird unterstützt durch das Zusammentreffen von benigner fokaler Atrophie der Gliedmaßen und Schwerhörigkeit. Neurologische bildgebende Verfahren ermöglichen evtl. eine Unterscheidung von anderen Motorneuron-Krankheiten. Differentialdiagnosen sind die Amyotrophe Lateralsklerose, Spino-zerebelläre Ataxien, das Brown-Vialetto-Van Laere-Syndrom, Progressive Muskelatrophie, Post-Polio progressive Muskelatrophie und die Spinale Muskelatrophie (s. diese Termini). Eine Heilung ist noch nicht möglich. Die Patienten sollen durch ein multidisziplinäres Team (Neurologen, Physiotherapeuten, Beschäftigungstherapie, Palliativmediziner, spezialisierte Krankenschwestern, Psychologen) betreut werden, damit sie eine bestmögliche Entlastung von ihren Symptomen erfahren. Symptomatische Behandlung und Betreuung kann den Patienten helfen, weiter ihre täglichen Arbeitenzu verrichten. Die Patienten sollen Hörgeräte erhalten. Die Krankheit ist langsam progredient, aber gutartig. Die meisten Patienten lebten nach Beginn der Erkrankung noch mehr als 30 Jahre.
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