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AP1S2 - adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2
- Synonym(e) : SIGMA1B
- Veraltete Symbole und Gennamen : MRX59, MRXS5, PGS, Pettigrew X-linked mental retardation syndrome, adaptor related protein complex 1 sigma 2 subunit, adaptor-related protein complex 1 sigma 2 subunit, adaptor-related protein complex 1, sigma 2 subunit, mental retardation, X-linked 59, mental retardation, X-linked, syndromic 5
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : Xp22.2
- OMIM: 300629
- HGNC: 560
- UniProtKB: P56377
- Genatlas: AP1S2
- GenCC: AP1S2
- Ensembl: ENSG00000182287
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P56377
- LOVD: AP1S2
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Fried-Syndrom
ORPHA:85335 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom
ORPHA:1568 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom
ORPHA:85329
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