Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Zusammenfassung

Die Multizentrische Retikulohistiozytose (MRH) ist eine seltene Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose mit charakteristischen nodulären Hautläsionen und destruktiver Arthritis. Die Prävalenz ist nicht bekannt, in der Literatur bisher wurden etwa 200 Fälle beschrieben. Die Krankheit beginnt plötzlich, meist um das 50. Lebensjahr herum. Die MRH hat einen progredienten Verlauf: Die Gelenkentzündung nimmt an Schwere zu, und nach wechselhaften Perioden von Besserung und Verschlechterung resultiert häufig eine invalidisierende Arthritis. Eine Vielzahl von Gelenken kann betroffen sein (vor allem Hand, Handgelenk, Schulter, Knie, Hüfte und Sprunggelenk). Nach wechselhaftem Verlauf entsteht eine schwere deformierende Arthritis. Sie ist als mutilierende Arthritis bekannt, und je nach publizierter Serie entwickelt sie sich bei 11 bis 45% der Patienten. In ähnlicher Weise entstehen neue Hautknötchen und bilden sich wieder zurück, wobei sich neue Effloreszenzen im Verlauf mehrerer Monate entwickeln, während die alten inaktiv werden, stabil bleiben oder sich zurückbilden. Die Knötchen sind entweder hautfarben oder rötlich-braun und verursachen meist keine Beschwerden. Sie treten häufiger in der oberen Körperhälfte auf, besonders an den Händen. Auch ein Schleimhautbefall ist möglich. Nach Ablauf mehrerer Jahre (meist 6 bis 8) sistiert die Arthritis, und die muko-kutanen Knötchen bleiben stabil oder werden kleiner. Die Ätiologie ist unbekannt. Es wird angenommen, dass die MRH eine besondere entzündliche Antwort auf unbekannte Auslöser unter Beteiligung von Makrophagen und T-Lymphozyten darstellt. Bei etwa einem Viertel der Patienten wurde über ein gleichzeitig bestehendes Malignom berichtet. In den meisten Fällen führen histologische und immun-histochemische Untersuchungen über den Nachweis charakteristischer retikulo-histiozytärer, überwiegend aus CD68-positiven Zellen zusammengesetzter Granulome zur Diagnose. Alle Patienten sollten radiologisch untersucht werden. Differentialdiagnostisch zu erwägen sind Lepra, rheumatoide Arthritis, Xanthogranulome, Lymphome, Sarkoidose, Urbach-Wiethe-Krankheit, Farber-Krankheit und Dermatomyositis (s. diese Termini). Eine befriedigende Therapie gibt es bisher nicht. Eine gewisse Besserung ist evtl. mittels chemotherapeutischer Verfahren zu erreichen, besonders mit alkylierenden Agentien und spezifischen, auf den Tumornekrosefaktor (TNF) oder seine Rezeptoren gerichteten Therapien. Systemisch gegebene Steroide sind in der Regel nur von begrenztem Nutzen. Bei Patienten mit MRH kommt es nach 6 bis 8 Jahren zur Remission, aber nach der Heilung verbleiben häufig Residuen (Sensibilitätsstörungen in Verbindung mit den Hautläsionen und Deformitäten im Gefolge der Arthritis). Eine ungünstige Prognose folgt aus Beteiligung innerer Organe bei einem zugrundeliegenden Malignom.

Gutachter:  Dr Flavio LUZ - Pr Marcia RAMOS-E-SILVA - Letzte Aktualisierung: Februar 2009