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Bakrania-Ragge-Syndrom

ORPHA:139471

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • MCOPS6
    • Mikrophthalmie, syndromale, Typ 6
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich
  • ICD-10: Q11.2
  • OMIM: 607932
  • UMLS: C1864689
  • MeSH: -
  • GARD: 3645
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Anophthalmie oder Mikrophthalmie, Retinadystrophie und/oder Myopie, in einigen Fällen verbunden mit Hirnanomalien. Es wurde in 2 Familien beschrieben. Bei einigen Patienten besteht eine Polydaktylie. Kopplungsuntersuchungen führten zum BMP4-Gen (14q22-q23), dessen Beteiligung an der Entwicklung des Auges bereits bekannt gewesen war.

- Letzte Aktualisierung: Mai 2008

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