Orphanet: Ataxie, autosomal rezessive, durch Ubiquinon Mangel
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Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel

ORPHA:139485

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • ARCA2
    • Ataxie durch Coenzym Q(10)-Mangel
    • Ataxie, autosomal-rezessive, 9
    • SCAR9
    • Zerebelläre Ataxie, rezessive, 2
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: G11.1
  • OMIM: 612016
  • UMLS: C2677589
  • MeSH: -
  • GARD: 10294
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch in der Kindheit beginnende progrediente Ataxie und Kleinhirnatrophie. Die Progredienz ist nicht bekannt. Mögliche weitere Symptome sind Belastungsintoleranz mit erhöhten Laktatspiegeln und leichtes intellektuelles Defizit. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache ist ein Ubiquinon-Mangel, bedingt durch Mutationen im CABC1-Gen (1q42), von dem bereits bekannt war, dass es in der Hefe an der Ubiquinon-Biosynthese beteiligt ist.

- Letzte Aktualisierung: Mai 2008

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