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Canavan-Krankheit

Krankheitsdefinition

Die Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung. Ihr Spektrum reicht von schweren Formen mit Leukodystrophie, Makrozephalie und stark verzögerter Entwicklung bis zu einer sehr seltenen milden/juvenilen Form, die durch eine leicht verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.

ORPHA:141

  • Synonym(e):
    • ACY2-Mangel
    • Aminoacylase 2-Mangel
    • Aspartoacylase-Mangel
    • Canavan-Syndrom
    • ZNS-Degeneration, spongiforme
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter
  • ICD-10: E75.2
  • OMIM: 271900
  • UMLS: C0206307  C3542499
  • MeSH: D017825
  • GARD: 5984
  • MedDRA: 10067608

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