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Die Erkrankung tritt weltweit auf, ist jedoch häufiger in der Population der Ashkenasim-Juden. Die Prävalenz der schweren CD bei der Geburt wird in nicht-jüdischen Populationen auf etwa 1:100.000 geschätzt. Wenn beide Eltern ashkenasischer Herkunft sind, beträgt die Prävalenz bei der Geburt 1:6.400 bis 1:13.500. Die Hauptform der CD ist die schwere Form.

Zwei Formen der CD sind klinisch unterscheidbar: die schwere Canavan-Krankheit mit Beginn der Symptome in der Neonatalperiode oder im Säuglingsalter, und die milde Canavan-Krankheit, die erst im Kindesalter diagnostiziert wird (siehe jeweils dort). Symptome der schweren Form sind schwere Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung und andere neurologische Störungen. Im Urin, im Blut und in der Rückenmarksflüssigkeit werden sehr hohe Konzentrationen der N-Acetyl-L-Asparaginsäure (NAA) gefunden. Bei der milden Canavan-Krankheit bestehen eine milde Entwicklungsverzögerung, Sprachprobleme und Schulschwierigkeiten, die NAA-Werte im Urin sind leicht erhöht.

Die CD wird durch Mutationen im ASPA-Gen (17p13.3) verursacht, das das Aspartoacylase-Enzym kodiert. Mehrere Mutationen wurden identifiziert, die resultierende Enzymaktivität ist entweder gering oder fehlt ganz. Bei den Ashkenasim wurden zwei häufige Mutationen identifiziert. Milde Formen der Canavan-Krankheit sind in der Regel compound-heterozygot für eine milde und eine schwere Mutation.

Die Prognose ist unterschiedlich. Bei der schweren Canavan-Krankheit ist die Lebenserwartung reduziert: Die durchschnittliche Überlebenszeit beträgt bis zu 10 Jahren, gelegentlich auch länger. Bei der milden Canavan-Krankheit ist die Lebenserwartung in der Regel normal und die Prognose ist günstig.