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Desbuquois-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Desbuquois-Syndrom (DBQD) ist eine Osteochondrodysplasie, die gekennzeichnet ist durch mikromelen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, überstreckbare Gelenke mit multiplen Dislokationen, vertebrale und metaphysäre Anomalien sowie fortgeschrittene Karpotarsalverknöcherung. Anhand von charakteristischen Handanomalien werden zwei Subtypen unterschieden. Eine abweichende Form der DBQD, die Kim-Variante, zeigt einen weniger ausgeprägten Phänotypen mit Kleinwuchs und Gelenkanomalien, geringfügige Gesichtsauffälligkeiten und signifikante Handanomalien.

ORPHA:1425

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • DBQD
    • Desbuquois-Dysplasie
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q78.8
  • OMIM: 251450  300881  615777
  • UMLS: C0432242
  • MeSH: C535943
  • GARD: 1818
  • MedDRA: -
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