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Bis heute sind weniger als 50 Fälle in der Literatur beschrieben worden.

DBQD ist gekennzeichnet durch schweren Kleinwuchs mit rhizomel und mesomel verkürzten Gliedmaßen, charakteristische faziale Dysmorphien (rundes flaches Gesichtsprofil, prominente Augen, Mittelgesichtshypoplasie, kurze Nase, Mikrostomie, lange Oberlippe mit flachem Philtrum, Mikroretrognathie, die oft zu einem isolierten Pierre-Robin-Syndrom führt), Thoraxhypoplasie, Kyphoskoliose, ausgeprägte Überstreckbarkeit der Gelenke mit Luxation und Osteopenie. Weitere Merkmale sind Glaukom, Herzseptumdefekte, Lungenhypoplasie, Adipositas und Tintenlöscherfuß. Zwei Formen werden anhand des Vorhandenseins (Typ 1) oder des Fehlens (Typ 2) von charakteristischen Handanomalien (akzessorische Ossifikationskerne distal des II. Metakarpale, gedoppelter Endphalanx oder Deltaphalanx) unterschieden. Eine abweichende Form der DBQD, die Kim-Variante, wurde bei 7 Patienten aus Korea und Japan beschrieben und ist durch Kleinwuchs, Gelenk- und geringfügige Gesichtsanomalien zusammen mit signifikanten Handanomalien einschließlich kurzer Mittelhandknochen und verlängerter Phalangen mit fortgeschrittenem Karpalknochenalter gekennzeichnet.

DBQD Typ 1 und Kim-Variante werden durch eine Mutation im CANT1-Gen (17q25.3) verursacht. Die Funktion von CANT1 ist noch unbekannt. Mutationen im Gen XYLT1 (16p12) sind die Ursache von DBQD Typ 2. DasXYLT1-Gen kodiert die Xylosyltransferase 1, die an der Proteoglykan-Synthese beteiligt ist. Bei einigen Patienten mit DBQD Typ 2 konnten keine XYLT1-Mutationen identifiziert werden, ein Hinweis auf die Beteiligung weiterer krankheitsverursachender Gene.

Die Diagnose beruht auf auf klinischen und radiologischen Merkmalen. Röntgenologisch fallen neben der accelerierten Reifung der Mittelhandknochen die Femurköpfe auf, die wie Schraubenschlüssel (mit spornartigem Vorsprung und ein hervorstehender kleiner Trochanter) geformt sind. Weitere Auffälligkeiten sind ein schmaler Brustkorb, koronale oder sagittale Spaltbildung der Wirbel und horizontale Acetabulumdächer mit Dislokation der Femurköpfe. Typische Handveränderungen von DBQD Typ 1 bestehen aus kleinen deltaförmigen Extraphalangealknochen distal des zweiten Mittelhandknochens, die zu einer radialen Abweichung der Zeigefinger führen (Delta-Phalanx oder gespaltener Daumen). Die Diagnose wird durch die genetische Untersuchung von CANT1 bei Typ 1 und XYLT1 bei Typ 2DBQD bestätigt.

Zu den Differentialdiagnosen gehören das autosomal-dominante oder rezessive Larsen-Syndrom, die La Réunion-Variante des Larsen-Syndroms, das Catel-Manzke-Syndrom, die Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen vom gPAPP-Typ, CHST3-assoziierte Skelettdysplasie, spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Omani und die diastrophe Dysplasie.

Die vorgeburtliche Diagnose erfolgt mittels Ultraschall im zweiten Trimester der Schwangerschaft durch den Nachweis von Hydramnion, Hydrops fetalis (siehe diesen Begriff), intrauteriner Wachstumsretardierung, Wirbelsäulenanomalien und charakteristischen dysmorphen Merkmalen.

Das Vererbungsmuster ist autosomal-rezessiv und eine genetische Beratung wird empfohlen.

Das Management umfasst regelmäßige orthopädische Untersuchungen, wobei oft mehrere Operationen erforderlich sind (Skoliose, Hüft- und Knieluxation), sowie Augen- und Ohrenuntersuchungen.

DBQD Typ 1 zeigt eine hohe Letalitätsrate von >33% aufgrund von Atemversagen. Die Überlebenden können eine Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, generalisierte und progressive Gelenklaxität mit dislozierten Knien aufweisen. Orthopädische Komplikationen schränken bei DBQD oft die Gehfähigkeit ein.