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Cleido-rhizomeles Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Cleido-rhizomele Syndrom ist eine rhizo-mesomele Dysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs in Verbindung mit röntgenologisch nachgewiesener Y-Form oder Aufspaltung des lateralen Anteils der Clavicula. Weitere Symptome sind Brachydaktylie mit beidseitiger Klinodaktylie und Hypoplasie der Kleinfinger-Mittelphalanx. Das Cleido-rhizomele Syndrom wurde in 1 Familie bei Mutter und Sohn beschrieben. Vermutlich wird es autosomal-dominant vererbt. Weitere Fälle wurden seit 1988 nicht beschrieben.

ORPHA:1453

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Rhizomeler Kleinwuchs mit Defekt der Klavikula
    • Wallis-Zieff-Goldblatt-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q77.8
  • OMIM: 119650
  • UMLS: C1861515
  • MeSH: -
  • GARD: 5532
  • MedDRA: -

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