Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Die Prävalenz des CCH bei Geburt beträgt unter den Lebendgeborenen 1 /125, 000 und macht <0.1% aller angeborenen Herzfehler aus.

CCH manifestiert sich schon bei Geburt mit schwerer Dyspnoe, Nasenflügeln, eingezogener Sternumkerbe, subkostalen und interkostalen Einziehungen, Schwitzen, Zyanose und Blässe. Weitere Zeichen sind: Fütterprobleme, systolisches Herzgeräusch am linken Sternumrand und akzentuierter zweiter Herzton, abhängig vom jeweils vorliegenden Herzfehler. Die häufigsten begleitenden Fehler sind Ventrikelseptumdefekt (VSD), vollständige oder anatomisch korrigierte Transposition der großen Gefäße, Double outlet right ventricle, periphere Pulmonalstenose, spreizende (straddling) Mitral- oder Trikuspidalklappe, Mitralstenose und subpulmonale, subaortale oder supravalvuläre Aortenstenose (s. diese Termini).

Ursache des CCH ist eine während der Embryonalentwicklung auftretende abnorme Rotation (im oder gegen Uhrzeigersinn) der Ventrikelmasse um die Längsachse des Herzens. Die Pathogenese des CCH ist unklar, jedoch weisen einige Untersuchungen an Mäusen auf eine Rolle des Gja1-Gens. (GAP junction protein, alpha-1; 6q22)

Die Diagnose wird durch zweidimensionale und Farb-Doppler-Echokardiographie bestätigt: Die atrio-ventrikulären (AV) Verbindungen sind auf Höhe der AV-Klappen vollständig gekreuzt. Ein charakteristischer 4-Kammer-Blicks kann nicht eingestellt werden. Die biventrikuläre Funktion ist normal, in der Regel bestehen jedoch perimembranöse Ventrikelseptumdefekte. Diagnostische Anomalien des Koronarkreislaufs werden durch MRI und Angiographie erfasst.

Differentialdiagnosen sind Spreizende (straddling) Mitral- oder Trikuspidalklappe, schwere Formen der Ebstein-Anomalie (die Trikuspidalklappe mündet im Infundibulum, wodurch der Eindruck gekreuzter Klappen entsteht) (s. diese Termini) und doppelter Vorhofausgang (einer der Ausgänge kreuzt scheinbar die andere Klappe).

Eine vorgeburtliche Diagnostik ist durch Nachweis der zwei wichtigsten CCH-Symptome mit Farb-Doppler-Sonographie möglich: In der Standard-Transversalebene des fetalen Thorax kann (i) ein 4CV nicht eingestellt werden und wird (ii) die gekreuzte Anordnung der Zuflüsse zu den beiden Ventrikeln sichtbar.

Die chirurgische Behandlung des CCH besteht in der Korrektur großer und funktionell einschränkender Fehlbildungen, die Ventrikelrotation selbst muss nicht korrigiert werden. Die ersten Behandlungsschritte werden durch das Vorhandensein oder Fehlen einer Pulmonalstenose bestimmt. Bei ungenügendem Pulmonalisfluss ist eine frühe Intervention mit Prostaglandin E1 indiziert um den Ductus arteriosus offenzuhalten. Wenn die anatomische Korrektur der Stenose nicht gelingt, kann der Pulmonalisfluss durch einen Shunt zum Systemkreislauf ausgeglichen werden. Die Art der chirurgischen Korrektur wird bestimmt durch die potentiell notwendigen Eingriffe an beiden Ventrikeln. Eine palliative Option ist die Fontan-Korrektur. Bei Assoziation des CCH mit Transposition der großen Arterien, VSD, Vorhofseptumdefekt oder offenem Ductus arteriosus (s. diese Termini) kann der chirurgische Arterienaustausch nach Jatene empfohlen werden.

Ohne chirurgische Behandlung ist die Prognose ungünstig. Nach Korrektur des hauptsächlichen Defektes ist jedoch eine normale körperliche, psychomotorische und kardiovaskuläre Entwicklung möglich.