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Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung
ORPHA:1514
Klassifizierungsebene: StörungZusammenfassung
Das Kraniodigitale Syndrom mit Intelligenzminderung ist gekennzeichnet durch Syndaktylie der Finger und Zehen, charakteristisches Gesicht ('schreckhafter ' Gesichtsausdruck, kleine spitze Nase, Mikrogenie, lange dunkle Wimpern und prominente Augenbrauen) und Intelligenzminderung. Bei den bisher weniger als 10 Fällen wurden auch abnorme Dermatoglyphen, Kleinwuchs und Brachyzephalie beschrieben. Die Vererbung scheint autosomal- oder X-chromosomal-rezessiv zu sein.
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