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Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung

ORPHA:1514

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Kraniodigitales Syndrom Scott
    • Scott-Bryant-Graham-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 312860
  • UMLS: C1839311
  • MeSH: -
  • GARD: 4776
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Das Kraniodigitale Syndrom mit Intelligenzminderung ist gekennzeichnet durch Syndaktylie der Finger und Zehen, charakteristisches Gesicht ('schreckhafter ' Gesichtsausdruck, kleine spitze Nase, Mikrogenie, lange dunkle Wimpern und prominente Augenbrauen) und Intelligenzminderung. Bei den bisher weniger als 10 Fällen wurden auch abnorme Dermatoglyphen, Kleinwuchs und Brachyzephalie beschrieben. Die Vererbung scheint autosomal- oder X-chromosomal-rezessiv zu sein.

- Letzte Aktualisierung: April 2008

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