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Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom, auch bekannt als Beare-Stevenson-Syndrom (BSS), ist eine schwere Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einen unterschiedlichen Grad an Kraniosynostose (in über 50% der Fälle ein Kleeblattschädel), Cutis gyrata, Cord-ähnliche lineare Streifen in der Haut, Acanthosis nigricans, Hautanhängsel und Choanalstenose oder Atresie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind charakteristische Gesichtszüge (ähnlich des Crouzon-Syndroms), Ohrdefekte (Schallleitungsschwerhörigkeit, nach hinten abgewinkelte Ohren, stenotische Gehörgänge, präaurikuläre Furchen und enge Ohrkanäle), Hirsutismus, ein markanter Nabelstumpf und urogenitale Anomalien (anterior platzierter Anus, hypoplastische Schamlippen, Hypospadie). BSS ist mit einer schlechten Prognose verbunden, da die Patienten ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod im ersten Lebensjahr aufweisen. Bei den meisten Patienten, die die Säuglingszeit überleben, werden erhebliche Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung beobachtet.

ORPHA:1555

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Beare-Stevenson-Cutis gyrata-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 123790
  • UMLS: C1852406
  • MeSH: -
  • GARD: 1635  332
  • MedDRA: -

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