x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

Cytochrom-C-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form

Krankheitsdefinition

Der Fatale infantile Cytochrom-C-Oxidase-Mangel, eine sehr seltene mitochondriale Krankheit, ist klinisch gekennzeichnet durch Kardio-enzephalo-myopathie, die im Säuglingsalter zum Tod führt.

ORPHA:1561

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • COX-Mangel, infantiler fataler
    • Fatale infantile Kardioenzephalomyopathie durch Cytochrom-C-Oxidase-Mangel
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: G71.3
  • OMIM: 604377  615119  616500  616501
  • UMLS: C1858424
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusatzinformationen

Weitere Informationen über diese Krankheit

Spezialisierter Sozialdienst

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.