Orphanet: Dahlberg Borer Newcomer Syndrom
x

Suche Krankheit

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Weitere Suchoptionen

Kommentar

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis

Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.

Captcha image

Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom

Krankheitsdefinition

Das Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom ist ein sehr seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das bisher nur bei 2 erwachsenen Brüdern beschrieben wurde. Es ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Hypoparathyreose, Nephropathie, angeborenes Lymphödem, Mitralklappenprolaps und Brachytelephalangie. Weitere Symptome sind: Leichte faziale Dysmorphien, Hypertrichose und Nagelanomalien.

ORPHA:1563

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Dahlberg-Syndrom
    • Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kindesalter
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 247410
  • UMLS: C1855477
  • MeSH: C535769
  • GARD: 237
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

Artikel für Fachleute

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.