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Bisher wurden mehr als 300 Patienten mit CPT-II-Mangel beschrieben, 86% mit der myopathischen Form, 8% mit der schweren infantilen Form und 6% mit der neonatalen Form.

Die myopathische Form ist die am wenigsten schwer verlaufende Form und ist gekennzeichnet durch durch rezidivierende Attacken von Rhabdomyolyse und Muskelschmerzen und -schwäche, ausgelöst durch langdauernde körperliche Aktivität, Fasten, Virusinfekte oder extreme Temperaturen. Die schwere infantile Form ist gekennzeichnet durch eine schwere Intoleranz von Fasten, das zu Stoffwechselentgleisungen wie hypoketotische Hypoglykämie und hepatische Enzephalopathie führt. Die letale neonatale Form manifestiert zusätzlich zu den Symptomen der infantilen Form dysmorphe Merkmale, z.B. zystisch-dysplastische Nieren.

Ursachen des CPT-II-Mangels sind mehr als 60 verschiedene Mutationen im CPT2-Gen (1p32), meist Aminosäure-Austausche oder kleine Deletionen. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.

Zur Diagnose führt initial die Tandem-Massenspekrometrie der Acylcarnitine im Serum oder Plasma, gefolgt von Mutationsanalyse und Messung der CPT-II-Enzymaktivität in frisch gewonnenen Lymphozyten des periperen Bluts, in der Muskelbiopsie oder in kultivierten Fibroblasten.

Differentialdiagnostisch soll bei der myopathischen Form u.a. an McArdle-Krankheit, Muskeldystrophie Duchenne und Mangel der Cytochrom-c-Oxidase (s. diese Termini) gedacht werden. Differentialdiagnosen der infantilen und neonatalen Form sind der Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-Mangel (CACT) und der Mangel der Very-long-chain-Acyl-CoADehydrogenase (s. diese Termini).

Eine vorgeburtliche Diagnostik ist durch kombinierte enzymatische und molekulare Analyse möglich.

Die Behandlung besteht im Vermeiden verlängerten (> 12 Std.) Fastens und in der Verordnung einer fettarmen und kohlehydratreichen Diät.

Die myopathische Form des CPT-II-Mangels hat eine gute Prognose. Die schwere infantile Form kann bei Kleinkindern zu plötzlichem Tod führen, meist als Folge paroxysmaler kardialer Tachykardien. Kinder mit der neonatalen Form versterben immer innerhalb der ersten Lebensmonate.