Orphanet: Carnitin Palmitoyl Transferase II Mangel
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Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

Krankheitsdefinition

Der Mangel der Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit mit gestörter mitochondrialer Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA). Drei Formen des CPT II-Mangels wurden beschrieben: eine myopathische Form, eine schwere infantile Form und eine neonatale Form (s. diese Termini).

ORPHA:157

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • CPT II-Mangel
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: E71.3
  • OMIM: 255110  600649  608836
  • UMLS: C0342790
  • MeSH: C535589
  • GARD: 1121
  • MedDRA: -

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