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Symbrachydaktylie der Hände und Füße

Krankheitsdefinition

Die Symbrachydaktylie der Hände und Füße ist eine seltene, nicht-syndromale Gliedmaßenreduktionsstörung, die durch ein- oder beidseitige Brachydaktylie, kutane Syndaktylie und globale Hypoplasie der Hand und/oder des Fußes gekennzeichnet ist, wobei die darunter liegenden Muskeln, Sehnen, Bänder und Knochen betroffen sind, aber keine anderen Gliedmaßenanomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen typischerweise kurze, steife, mit Schwimmhäuten versehene oder fehlende Finger und/oder Zehen auf, die oft durch kleine Stümpfe (Nubbins) mit Restnägeln ersetzt werden.

ORPHA:1570

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • De Smet-Fabry-Fryns-Syndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q73.8
  • ICD-11: LB75.2
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931719
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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