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Distale Monosomie 15q

Krankheitsdefinition

Die distale Monosomie 15q ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch prä- und postnatale Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung, Hand- und Fußanomalien (z.B. Brachy-/Klinodaktylie, Klumpfüße, Nagelhypoplasie, proximal gestellte Finger/Zehen) und milden kraniofazialen Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, breite Nasenbrücke, Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Neonatale Lymphödeme, Herzfehlbildungen, Aplasia cutis congenita, Aortenwurzeldilatation und Autismus-Spektrum-Störungen wurden ebenfalls berichtet.

ORPHA:1596

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • 15q26-Deletionssyndrom
    • Distales 15q-Deletionssyndrom
    • Monosomie 15q26
    • Telomeres 15q-Deletionssyndrom
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: 612626
  • UMLS: C2675463
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Detaillierte Informationen

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